Diagnóstico Genético Preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se engloba dentro de la medicina preventiva. Es un área especializada del diagnóstico genético relativamente joven ya que nace dentro de los laboratorios de reproducción asistida a principios de los años 90. Hoy en día, representa una alternativa real al diagnostico prenatal. Este tipo de diagnostico se compone de una serie de técnicas que permiten diagnosticar una determinada condición genética en el embrión, obtenido por fecundación in vitro (FIV), con el fin de transferir un embrión sano al útero de la madre y que la pareja consiga un recién nacido sano en casa.

screening aneuploidias

enfermedades monogenicas
comb dpg
anomalias estructurales

Screening de Aneuploidías

El  diagnóstico de screening de aneuploidías es una técnica de análisis genético que detecta pérdidas y ganancias de regiones del genoma que pueden aparecer en una muestra de ADN de manera global, es decir, estudia todo el genoma a la vez, los 23 pares de cromosomas, sin selección y sin sesgos, seleccionando los embriones diploides y sanos para la transferencia al útero.

El análisis se realiza a alta resolución y de forma automatizada y la interpretación de los resultados la realiza un software informático.

Etapas

etapas

La pareja comienza el protocolo de estimulación ovárica en el centro de Fecundación in vitro. La finalidad de la estimulación es conseguir el correcto desarrollo y maduración de los folículos ováricos, que contienen los ovocitos (óvulos). Cuando se alcanza la maduración de los folículos deseada, se programa la punción folicular. El mismo día de la punción se realiza la inseminación in vitro. Al día siguiente, se podrá comprobar cuántos ovocitos se han fecundado.

Para realizar el DGP necesitamos analizar el ADN de cada embrión, para ello se realiza la biopsia embrionaria a los embriones evolutivos. La biopsia solamente se llevara a cabo en aquellos embriones que tiene un correcto desarrollo embrionario.

Posteriormente a la biopsia se realiza el análisis genético de las células biopsiadas, mientras los embriones permanecen en cultivo en el laboratorio de FIV.

Aquellos embriones diagnosticados como sanos son transferidos al útero de la madre.

Técnicas empleadas

En Geniality utilizamos 2 técnicas para realizar el diagnóstico de Screening de aneuploidías: Array CGH y NGS.

Enfermedades Monogénicas

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite a las parejas portadoras de enfermedades genéticas graves, analizar esta alteración genética en sus embriones y seleccionar aquellos embriones sanos para la transferencia al útero materno. El DGP comienza a emplearse en clínica hace ya más de 20 años y representa para estas parejas, una alternativa al Diagnóstico Prenatal. Desde entonces el número de parejas que recurren al DGP para planificar un embarazo es cada vez mayor.

Geniality, centro especializado en esta técnica, ha desarrollado hasta el momento protocolos de DGP para numerosas enfermedades y colabora de forma activa con distintas asociaciones de enfermos. El DGP por tanto nos permite diagnosticar cualquier patología siempre que esta cumpla con una serie de requisitos:

  • Que se trate de una enfermedad de origen genético grave y de aparición precoz
  • Que exista un diagnóstico clínico certero, es decir que se conozca el gen causante de la patología, se haya determinado la mutación (o mutaciones) causantes de la enfermedad o bien exista historia clínica familiar
  • Que no exista tratamiento curativo postnatal para esa enfermedad

pdf Listado de enfermedades monogénicas estudiadas por Geniality pdf Documentación Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida

Etapas

etapas

Es recomendable que la pareja que va a recurrir a esta técnica pueda acudir a consulta con un profesional con amplia experiencia en genética, conocimientos de embriología, así como de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional. La finalidad es poder evaluar su historia reproductiva y proporcionar un asesoramiento genético adecuado de los pacientes.
Estudio previo al ciclo de FIV, que se realiza a partir del ADN de la pareja solicitante y los familiares de estos. Aunque los protocolos diagnósticos están muy estandarizados, es preciso adecuarlos a la familia solicitante. Para ello, es preciso disponer de los informes clínicos y moleculares del portador o portadores, así como de una muestra de sangre o frotis bucal de cada miembro de la familia necesario para desarrollar el protocolo diagnóstico. Este estudio permite seguir la pista de la enfermedad a lo largo de los miembros de una familia, utilizando una batería de marcadores genéticos y establecer así el protocolo diagnostico que luego se llevará a cabo en la fase del DGP. El estudio tiene un tiempo de respuesta de 30 días, hasta que no se emite el informe no se puede comenzar con el ciclo de FIV.
Una vez concluido el estudio de informatividad, la pareja comienza el protocolo de estimulación ovárica en el centro de Fecundación in vitro. La finalidad de la estimulación es conseguir el correcto desarrollo y maduración de los folículos ováricos, que contienen los ovocitos (óvulos). Cuando se alcanza la maduración de los folículos deseada, se programa la punción folicular. El mismo día de la punción se realiza la inseminación in vitro. Al día siguiente, se podrá comprobar cuántos ovocitos se han fecundado.
Para realizar el DGP necesitamos analizar el ADN de cada embrión, para ello se realiza la biopsia embrionaria a los embriones evolutivos. La biopsia solamente se llevara a cabo en aquellos embriones que tiene un correcto desarrollo embrionario.
Posteriormente a la biopsia se realiza el análisis genético de las células biopsiadas, mientras los embriones permanecen en cultivo en el laboratorio de FIV.
Aquellos embriones diagnosticados como sanos son transferidos al útero de la madre.

COMB DGP

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite a las parejas portadoras de enfermedades genéticas graves, analizar esta alteración genética en sus embriones y seleccionar aquellos embriones sanos para la transferencia al útero materno. El DGP comienza a emplearse en clínica hace ya más de 20 años y representa para estas parejas, una alternativa al Diagnóstico Prenatal. Desde entonces el número de parejas que recurren al DGP para planificar un embarazo es cada vez mayor.

Geniality ha desarrollado una técnica, llamada COMB DGP, que permite combinar el análisis de los 23 pares de cromosomas junto con el estudio de una enfermedad monogénica aumentando con ello la eficiencia del diagnóstico y las posibilidades de embarazo.

Etapas

etapas

Es recomendable que la pareja que va a recurrir a esta técnica pueda acudir a consulta con un profesional con amplia experiencia en genética, conocimientos de embriología, así como de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional. La finalidad es poder evaluar su historia reproductiva y proporcionar un asesoramiento genético adecuado de los pacientes.
Estudio previo al ciclo de FIV, que se realiza a partir del ADN de la pareja solicitante y los familiares de estos. Aunque los protocolos diagnósticos están muy estandarizados, es preciso adecuarlos a la familia solicitante. Para ello, es preciso disponer de los informes clínicos y moleculares del portador o portadores, así como de una muestra de sangre o frotis bucal de cada miembro de la familia necesario para desarrollar el protocolo diagnóstico. Este estudio permite seguir la pista de la enfermedad a lo largo de los miembros de una familia, utilizando una batería de marcadores genéticos y establecer así el protocolo diagnostico que luego se llevará a cabo en la fase del DGP. El estudio tiene un tiempo de respuesta de 30 días, hasta que no se emite el informe no se puede comenzar con el ciclo de FIV.
Una vez concluido el estudio de informatividad, la pareja comienza el protocolo de estimulación ovárica en el centro de Fecundación in vitro. La finalidad de la estimulación es conseguir el correcto desarrollo y maduración de los folículos ováricos, que contienen los ovocitos (óvulos). Cuando se alcanza la maduración de los folículos deseada, se programa la punción folicular. El mismo día de la punción se realiza la inseminación in vitro. Al día siguiente, se podrá comprobar cuántos ovocitos se han fecundado.
Para realizar el DGP necesitamos analizar el ADN de cada embrión, para ello se realiza la biopsia embrionaria a los embriones evolutivos. La biopsia solamente se llevara a cabo en aquellos embriones que tiene un correcto desarrollo embrionario.
Posteriormente a la biopsia se realiza el análisis genético de las células biopsiadas, mientras los embriones permanecen en cultivo en el laboratorio de FIV.
Aquellos embriones diagnosticados como sanos son transferidos al útero de la madre.

Anomalías estructurales

El  diagnóstico de anomalías estructurales es una técnica de análisis genético que detecta pérdidas y ganancias de regiones, se analizan los 23 pares de cromosomas así como la anomalía estructural.

Con esta técnica los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro pueden ser analizados en busca alteraciones cromosómicas estructurales (translocaciones recíprocas o robertsonianas; inversiones) seleccionando aquellos embriones sanos o cromosómicamente normales, antes de la transferencia al útero materno.

El DGP aumenta las probabilidades de embarazo y lo que es más importante, la probabilidad de embarazo a termino o niño nacido.

Etapas

etapas

La pareja comienza el protocolo de estimulación ovárica en el centro de Fecundación in vitro. La finalidad de la estimulación es conseguir el correcto desarrollo y maduración de los folículos ováricos, que contienen los ovocitos (óvulos). Cuando se alcanza la maduración de los folículos deseada, se programa la punción folicular. El mismo día de la punción se realiza la inseminación in vitro. Al día siguiente, se podrá comprobar cuántos ovocitos se han fecundado.

Para realizar el DGP necesitamos analizar el ADN de cada embrión, para ello se realiza la biopsia embrionaria a los embriones evolutivos. La biopsia solamente se llevara a cabo en aquellos embriones que tiene un correcto desarrollo embrionario.

Posteriormente a la biopsia se realiza el análisis genético de las células biopsiadas, mientras los embriones permanecen en cultivo en el laboratorio de FIV.

Aquellos embriones diagnosticados como sanos son transferidos al útero de la madre.

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