El DGP representa, para las parejas portadoras de alteraciones genéticas graves la única alternativa al Diagnóstico Prenatal (DxP).
También esta indicado en aquellas parejas con problemas reproductivos, el Diagnóstico Genético Preimplantacional de Screening de Aneuploidías (CCS). Principalmente en parejas que tengan abortos de repetición por causa desconocida, así como fallo de implantación, edad materna avanzada o factor masculino severo. Este tipo de diagnóstico pretende detectar alteraciones a nivel cromosómico del embrión que puedan comprometer su viabilidad.
El objetivo del CGR es la evaluación de riesgo, determinación del patrón de herencia y asesoramiento genético adecuado, ayudando a la pareja a tomar libre y responsablemente sus decisiones y resolviendo todas sus dudas.
En cuanto a los embriones con diagnóstico de afecto, las opciones son donar los embriones con fines de investigación, o el cese de su conservación.
A partir del año 2009 se comenzó a emplear en el análisis de células embrionarias, la técnica de Array de Hibridación Genómica Comparada (CGH). El Array CGH es una técnica de análisis genético que detecta pérdidas y ganancias de regiones del genoma que pueden aparecer en una muestra de ADN de manera global, es decir, estudia todo el genoma a la vez, sin selección y sin sesgos. El Array CGH nos ayuda a solventar las limitaciones del FISH convirtiéndose en una herramienta muy robusta que permite un análisis fiable de los 23 pares de cromosomas. En los últimos años han ido surgiendo técnicas similares al Array CGH, por ejemplo, el NGS (Next Generation Sequencing), que también nos permite analizar los cromosomas con mayor resolución que el Array CGH y de forma automática.
- Permite un análisis cromosómico completo (23/23 cromosomas) de la célula biopsiada, permitiendo así seleccionar embriones diploides y sanos para la transferencia al útero.
- El análisis se realiza a alta resolución y de forma automatizada y la interpretación de los resultados la realiza un software informático.
- Mejora la tasa de nacimiento por embrión transferido en fecundación in vitro.
- Minimiza la incidencia de abortos espontáneos y niños con malformaciones causadas por la irregularidad en el número de cromosomas (tales como el síndrome de Down, síndrome de Edwards o el síndrome de Patau).
- Permite detectar traslocaciones y otras alteraciones cromosómicas en desequilibrio, siendo una herramienta diagnóstica fundamental para parejas portadoras de alteraciones estructurales en el cariotipo.
- Reduce la incidencia de embarazos múltiples, permitiendo la transferencia de un único embrión manteniendo una alta tasa de nacidos vivos.
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