El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) engloba una serie de técnicas que permiten diagnosticar una determinada condición genética en células embrionarias. Su fin último es evitar la transmisión de una enfermedad genética grave a la descendencia y que la pareja pueda tener un hijo sano
El DGP representa, para las parejas portadoras de alteraciones genéticas graves la única alternativa al Diagnóstico Prenatal (DxP).
El DGP está indicado en parejas portadoras de alteraciones cromosómicas estructurales (translocaciones, inversiones) y parejas portadoras de enfermedades genéticas graves, que tienen riesgo de transmitirla a su descendencia.
También esta indicado en aquellas parejas con problemas reproductivos, el Diagnóstico Genético Preimplantacional de Screening de Aneuploidías (CCS). Principalmente en parejas que tengan abortos de repetición por causa desconocida, así como fallo de implantación, edad materna avanzada o factor masculino severo. Este tipo de diagnóstico pretende detectar alteraciones a nivel cromosómico del embrión que puedan comprometer su viabilidad.
La enfermedad genética debe ser grave, de aparición precoz y no susceptible de tratamiento curativo postnatal.
El DGP se realiza en células embrionarias, por ello es necesario recurrir a la Fecundación in vitro (FIV) para poder acceder al embrión y realizar la biopsia de la célula. Una vez extraída, la célula se analizara en busca de alteraciones cromosómicas o enfermedades genéticas graves, seleccionando aquellos embriones sanos o cromosómicamente normales antes de la transferencia al útero materno y por tanto, antes de que se haya producido la implantación
Después del tratamiento de inducción de ovulación, la paciente se somete a la punción folicular, con el fin de obtener los óvulos. Ese mismo día (día 0 de cultivo) se lleva a cabo la inseminación con los espermatozoides de la pareja. A partir de este momento tenemos 5 días de cultivo embrionario. En el día +3 de cultivo se realiza la biopsia embrionaria. Comienza a contar el tiempo del diagnostico genético, que dura entre 24 y 48 horas desde la biopsia. Durante ese tiempo los embriones permanecen en cultivo en el centro de FIV. La transferencia de los embriones seleccionados se realiza por tanto, el día +4 o día +5 de cultivo.
La biopsia no compromete la viabilidad del embrión ya que se realiza en un estadio muy temprano de evolución (6-8 células), en el que las células embrionarias todavía no se han diferenciado ni están especializadas. Además, en Geniality la técnica se lleva a cabo por personal altamente cualificado y con una extensa experiencia.
El diagnóstico se realiza en un periodo de 24 a 48 horas con el objeto de no tener que congelar los embriones y poder transferir aquellos seleccionados como sanos al útero materno dentro del mismo ciclo de FIV
No, no es posible hacer un DGP para elegir el sexo del futuro bebe, únicamente se puede hacer una selección de sexo cuando está indicado por alguna enfermedad genética ligada al sexo
La consulta de CGR es proceso de comunicación en el que la pareja o el paciente tienen oportunidad de resolver todas sus dudas e informarse de todas las etapas del diagnóstico genético preimplantacional. Es muy importante que en este proceso intervenga un experto acreditado en genética, que de manera objetiva pueda informar a la pareja sobre el riesgo de ocurrencia (riesgo de aparición) o recurrencia (riego de repetición) de una alteración de origen genético en su descendencia, evolución de la misma, tratamientos y futuras complicaciones. A lo largo del proceso se reconstruirá la historia de ambas ramas familiares mediante un árbol genealógico para analizar el tipo de herencia, detectar portadores, y determinar la idoneidad del DGP.
El objetivo del CGR es la evaluación de riesgo, determinación del patrón de herencia y asesoramiento genético adecuado, ayudando a la pareja a tomar libre y responsablemente sus decisiones y resolviendo todas sus dudas.
Es el estudio que se realiza antes del DGP de enfermedades monogénicas y alteraciones cromosómicas estructurales. Este estudio se realiza con una pequeña muestra de sangre de los progenitores o futuros padres y por lo general, se necesitará la participación de otros miembros de la familia, futuros abuelos o tios, con el fin de diseñar el diagnostico que se realizará posteriormente en la o las células embrionarias. El diagnostico es siempre personalizado para cada familia. Una vez concluido este estudio, la pareja puede comenzar ya el ciclo de fecundación in vitro para el DGP.
No, nuestro centro esta especializado en Diagnóstico Genético Preimplantacional, por lo que la pareja es libre de elegir el centro de FIV en cualquier zona del territorio nacional. El personal de nuestro centro se desplaza al centro de FIV para realizar la biopsia embrionaria y el diagnostico genético se realiza en nuestras instalaciones. Si es necesario, desde Geniality podemos orientaros en la elección del centro de FIV.
La ley Española limita los embriones a transferir a un máximo de tres. Existen varios criterios clínicos para determinar si el número de embriones a transferir, como son entre otros, la edad de la paciente, la respuesta al tratamiento de FIV y la calidad embrionaria. Sin embargo, cuando hacemos un Diagnóstico Genético Preimplantacional, el número final de embriones a transferir dependerá principalmente del resultado del diagnóstico y de la evolución embrionaria
Hay que tener en cuenta, que cuando se realiza un DGP, somos capaces de seleccionar embriones sanos pero también seleccionamos aquellos que no lo son. Si tenemos más de tres embriones sanos y evolutivos se pueden criopreservar en los bancos autorizados que tienen los centros de FIV, ya que la pareja podría recurrir a ellos en futuros ciclos.
En cuanto a los embriones con diagnóstico de afecto, las opciones son donar los embriones con fines de investigación, o el cese de su conservación.
La fiabilidad de los resultados del DGP hace que no sea necesario el DP. Sin embargo es aconsejable porque el DP proporciona información adicional a la que obtenemos en el DGP (Ej. dotación cromosómica total del embrión), y a su vez puede corroborar los resultados obtenidos.
La ley que regula estas técnicas es la Ley 14/2006, de 26 de Mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida, que se puede consultar en Internet
Si hubiera más de tres embriones sanos y evolutivos se pueden criopreservar en los bancos autorizados que tienen los centros de FIV, ya que la pareja podría recurrir a ellos en futuros ciclos. En cuanto a los embriones con diagnóstico de afecto la pareja podrá decidir sobre su destino mediante consentimiento informado en el centro de FIV.
Sí, hay casos como el DGP para selección de HLA con fines terapéuticos para terceros que requieren de un informe favorable por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. Ocurre también en casos de DGP para síndromes de predisposición hereditaria al cáncer o de enfermedades genéticas graves con penetrancia variable
Es la técnica más apropiada para parejas han sufrido abortos repetidos sin causa conocida, o parejas que tras varios procesos de FIV no logran un embarazo deseado. En estos casos se presume la existencia de alguna alteración cromosómica a nivel del embrión, lo que se conoce como aneuploidía (pérdidas o ganancias de cromosomas), convirtiéndose en una técnica de rutina en los Centros de Reproducción Asistida más especializados y punteros. También es la técnica idónea para parejas portadoras de alteraciones cromosómicas estructurales en su cariotipo (translocaciones recíprocas o robertsonianas; inversiones).
Es el estudio de los cromosomas que hay en una célula, en un cariotipo normal encontramos 22 pares de cromosomas autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales, XX (niña) o XY (niño), en total 23 pares o 46 cromosomas. La mitad la heredamos de nuestra madre (22+X) y la otra mitad de nuestro padre (22+X o 22+Y).
Una Aneuploidía es lo que observamos en una célula cuando encontramos alguna anomalía numérica en el cariotipo, es decir que en los 22 pares de autosomas o en el par de cromosomas sexuales encontramos cromosomas de mas o de menos. Por ejemplo las personas con Síndrome de Down tienen 3 cromosomas 21 (trisomía 21), en total 47 cromosomas.
Así es, la mayor parte de las aneuploidías, hacen que el embrión no sea capaz de implantar en el útero o de hacerlo produzcan abortos tempranos, o en el peor de los casos niños con graves malformaciones; Otras aneuploidías, como el Síndrome de Down, si son compatibles con la vida.
Se sabe que se producen en los gametos (óvulos o espermatozoides) y también en las primeras etapas de división embrionaria. Está demostrado que se produce un aumento de la tasa de óvulos aneuploides con la edad de la mujer. Podemos decir que aproximadamente el 70% de los embriones de mujeres de edad materna avanzada (mayores de 37 años) obtenidos con técnicas de Fecundación in vitro y el 50% de sus blastocistos (Fig.1.B) son cromosómicamente anormales (aneuplóides). Esta anormalidad contribuye en general a las bajas tasas de implantación y elevadas tasas de aborto que se incrementan de manera natural con la edad de la mujer.
Hasta hace pocos años, este estudio genético se realizaba mediante la técnica de FISH (hibridación in situ fluorescente). Esta técnica únicamente permitía analizar en la célula biopsiada un número limitado de cromosomas, que variaba de 5 a 12 del total de los 23 pares de cromosomas que tenemos la especie humana, por lo que una buena parte de los cromosomas del embrión se quedaba sin analizar. Los embriones “normales”, para los cromosomas analizados y de mejor morfología, eran seleccionados para la transferencia al útero. Sin embargo los resultados obtenidos hasta ese momento no eran unánimes para las diferentes indicaciones clínicas y se observó que, en general, no incrementaba la tasa de embarazo, ni la tasa de niño nacido como cabía esperar.
A partir del año 2009 se comenzó a emplear en el análisis de células embrionarias, la técnica de Array de Hibridación Genómica Comparada (CGH). El Array CGH es una técnica de análisis genético que detecta pérdidas y ganancias de regiones del genoma que pueden aparecer en una muestra de ADN de manera global, es decir, estudia todo el genoma a la vez, sin selección y sin sesgos. El Array CGH nos ayuda a solventar las limitaciones del FISH convirtiéndose en una herramienta muy robusta que permite un análisis fiable de los 23 pares de cromosomas. En los últimos años han ido surgiendo técnicas similares al Array CGH, por ejemplo, el NGS (Next Generation Sequencing), que también nos permite analizar los cromosomas con mayor resolución que el Array CGH y de forma automática.
- Permite un análisis cromosómico completo (23/23 cromosomas) de la célula biopsiada, permitiendo así seleccionar embriones diploides y sanos para la transferencia al útero.
- El análisis se realiza a alta resolución y de forma automatizada y la interpretación de los resultados la realiza un software informático.
- Mejora la tasa de nacimiento por embrión transferido en fecundación in vitro.
- Minimiza la incidencia de abortos espontáneos y niños con malformaciones causadas por la irregularidad en el número de cromosomas (tales como el síndrome de Down, síndrome de Edwards o el síndrome de Patau).
- Permite detectar traslocaciones y otras alteraciones cromosómicas en desequilibrio, siendo una herramienta diagnóstica fundamental para parejas portadoras de alteraciones estructurales en el cariotipo.
- Reduce la incidencia de embarazos múltiples, permitiendo la transferencia de un único embrión manteniendo una alta tasa de nacidos vivos.
No, esta técnica solo detecta pérdidas o ganancias de regiones cromosómicas, que harán que el embrión no sea viable, no se produzca el embarazo, o se produzca un aborto temprano.
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