En Geniality ofrecemos el servicio de diagnóstico genético de enfermedades mediante técnicas de secuenciación por PCR y paneles de Next Generation Sequencing

Con el estudio del Array CGH podemos detectar la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas que se presentan como ganancia de material genético o pérdida del mismo, así mismo, incluye el estudio de 160 síndromes genéticos y su resolución genética se sitúa entre 50 y 100 veces mayor que el cariotipo de bandas G.

En el estudio de portadores analizamos mutaciones diagnosticadas previamente en algún miembro familiar.  Conoceremos si otro familiar es portador de dicha mutación.

• TEST BÁSICO: Detección de trisomías en sangre materna (13, 18, 21 + sexo fetal).
• TEST EXTENDIDO: Detección de trisomías en sangre materna (13, 18, 21 + sexo fetal + 3 síndromes de microdeleción asociados a discapacidad intelectual + cambios numéricos de los cromosomas del par sexual X e Y).