Screening de donantes de gametos

HERES GEN Contiene la información correspondiente al genotipado (mutaciones puntuales) mediante NGS.

Panel genético de Screening de mutaciones frecuentes de ≥34 enfermedades recesivas.

pdf listado enfermedades recesivas

Panel genético de Screening de mutaciones frecuentes de más de 300 enfermedades recesivas.

pdf Listado de enfermedades estudiadas

HERES SEQ Contiene la información completa de la secuenciación del gen mediante NGS.

Panel genético de secuenciación completa mediante NGS de + 300 enfermedades recesivas.

pdf Listado de enfermedades estudiadas

Para más información, por favor visite: www.fullgenomics.es

Estudios genéticos individualizados

Estudios genéticos de Fibrosis Quística, X Frágil, Atrofia Muscular Espinal, Talasemia etc.

  • Screening de mutaciones de Fibrosis Quística (51 mutaciones + PoliT)
  • Estudio de la mutación ΔF508 en CFTR
  • Estudio premutación del X Frágil*
  • Estudio de la Atrofia Muscular Espinal
  • Screening de mutaciones de ß-Talasemia
  • Screening de mutaciones de a-Talasemia
  • Estudio de mutaciones causantes de la  Fiebre mediterránea familiar
  • Anemia Falciforme: Mutación p.Glu6Val gen HBB
  • Screening de mutaciones enfermedad de Tay-Sachs
  • Screening de mutaciones enfermedad de Canavan